Enfermedades Raras - ¿Conoce a Alguien que Padece Alguna?

Por Silvia Uribe

El 28 de Febrero se ha designado El Día de las Enfermedades Raras para crear conciencia entre el público. ¿Por qué? Porque éste es un tema del que normalmente no se habla mucho. Sin embargo, muchos de nosotros tenemos algún amigo o pariente que tiene una enfermedad rara, de la que no se sabe mucho y de la que nadie quiere hablar.

Al diagnosticar estas enfermedades, los doctores nos dicen que se presenta un caso en un millón y la pregunta siempre es la misma: ¿Cómo no se sacó la lotería, pero si le dió esta enfermedad?
La verdad es que no existe ninguna respuesta pero las preguntas nos vienen una tras otra. María José, mi amiga, por ejemplo, tuvo su bebito hace unos meses y al poco tiempo le dijeron que éste tenía una enfermedad rarísima llamada Xanthogranuloma (de la cual ni siquiera intentaré explicar los síntomas). Por fortuna es una enfermedad que no duele, no incomoda a los bebés y casi siempre se les quita con el paso tiempo. Sin embargo, mi amiga desearía ver a su bebito libre de tal enfermedad e igual que cualquier otro niño.

El punto es que existen muchísimas enfermedades sobre las que no hay todavía muchos estudios y quizá tampoco muchos pacientes; son casos contados y por lo tanto no se les dedica la cantidad de recursos necesarios para su continua investigación y para la búsqueda de una posible cura.

Todo comienza cuando una persona presenta ciertos síntomas y va o lo llevan al doctor y el doctor no tiene ni idea de lo que es. Sin embargo, en vez de investigar, dicho medico le da un diagnóstico equivocado y por supuesto, el problema persiste. Al cabo del tiempo y después de ir de doctor en doctor en búsqueda de una cura, la persona llega con un doctor responsable que se pone a investigar hasta que encuentra la respuesta y da el diagnóstico correcto. Para cuando eso sucede, casi siempre la familia ya ha sufrido mucho.

Este tipo de enfermedades raras afectan a las personas no solo médicamente, sino también socialmente. En ocasiones y dependiendo de cuáles sean los síntomas que se presentan, los pacientes o sus familiares, no quieren que nadie los vea, los esconden y los van aislando poco a poco del contacto con el resto del mundo y piensan “Si tan solo hubiera alguien más que esté pasando por esto mismo y que me pudiera comprender.”

Gracias al internet, hoy existen diferentes maneras de entrar en contacto con personas que estén pasando por lo mismo o por algo similar. Con simplemente poner el nombre de la enfermedad y oprimir la tecla “enter”, aparecerán una serie de recursos a su alcance (si están en inglés y lo necesita, usted puede encontrar a alguien que se las traduzca) de los que usted podrá tomar ventaja, tales como páginas en que las personas escriben sus experiencias personales, estudios médicos, historia de la enfermedad, etc.

Si alguien entre sus amistades o en su familia tiene alguna enfermedad rara, aproveche el Día de las Enfermedades Raras el 28 de Febrero, 2010. Entre a http://www.rarediseaseday.org/ y verá que usted no está solo/a. Ahí encontrará información sobre muchísimas enfermedades raras que quizá no encuentre en ningún otro sitio. Buena suerte!

Para preguntas puede llamar a Silvia Uribe al (805)699-6013